Nature-自然杂志2024.04.25期下载PDF电子版网盘订阅

提摩西综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为心脏缺陷、自闭症和癫痫。它是由编码钙离子通道的基因CACNA1C的突变引起的。在本周的问题上，SergiuPașca和他的同事提出了一种潜在的策略来纠正突变引起的缺陷并治疗该综合症。研究人员开发了反义寡核苷酸，旨在减少基因对携带突变的蛋白质编码序列的使用，以利于另一序列。然后，他们在3D组织模型中测试了这种方法——皮质类器官和前脑集合体——这些模型来源于从Timothy综合征患者身上收集的干细胞。随着这一实验的成功，研究小组随后将类器官移植到新生大鼠的大脑皮质，在那里他们能够证明反义寡核苷酸治疗纠正了由缺陷基因引起的钙和神经细胞结构问题。封面上是一张无人机拍摄的冰状图案，类似于神经元的生长。